Trisomia 21: in Canton Ticino il test non invasivo

È stato proposto da pochi giorni in Svizzera il Praenatest: è un test non invasivo che permette di individuare, qualora esistesse, la presenza di una anomalia cromosomica nel feto: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down. Con il Praenatest si può individuare con un' elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario.

Fino ad oggi analisi non invasive come l'ecografia e test come translucenza nucale potevano indicare solo il livello di rischio di una trisomia 21. Per la diagnosi definitiva bisogna effettuare una villocentesi o una amniocentesi, esami invasivi che possono causare anche l'aborto.

Preanatest: come funziona

A spiegare il funzionamento di Praenatest è Giuditta Filippini, direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano che promuove il nuovo test nel Canton Ticino.

Il Preanatest viene effettuato a partire dalla 11ª settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (Dna) dovuta al ricambio cellulare della placenta.

Con il Preanatest il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. La trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi.

Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto.

Preanatest: chi può effettuarlo

Il Preanatest è indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio di trisomia 21 considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino. Questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare.

Preanatest: polemiche sui costi

Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di circa 1.250 euro, una cifra evidentemente non alla portata di tutti.