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Sindrome di Down

La sindrome Down è una malattia genetica a causa della quale nelle cellule è presente un cromosoma in più. Invece di avere il normale numero diploide di 46 cromosomi se ne trovano 47, con un cromosoma 21 soprannumeraio. Per questo la sindrome prende anche il nome di Trisomia 21. Il termine della sindrome deriva dal nome del dott. Langdon Down che nel 1866 descrisse la patologia per la prima volta, e si preferisce al termine mongolismo, perché di natura razzista.

Esistono tre tipologie di Trisomia 21

  • Trisomia 21 libera completa (nel 95% dei casi): in tutte le cellule del soggetto sono presenti tre cromosomi 21 al posto della coppia. Questo dipende dal fatto che durante le meiosi delle cellule della coppia, queste non si sono disgiunte come avrebbero dovuto.
  • Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi
  • Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): nella coppia 21 in cromosoma in più o una parte di esso risulta attaccato ad un altro cromosoma.

Questa alterazione cromosomica causa dei diversi gradi di difficoltà  e ritardo nello sviluppo, nell'apprendimento e nel linguaggio. Ma oggi grazie a numerose associazioni e al lavoro di tanti genitori e volontari i soggetti down riescono ad essere indipendenti e integrati nella società.



Non esistono delle cause per la Sindrome di Down, qualsiasi donna può dare alla luce un bambino con questa patologia. Certo è che i rischi di avere un bambino con questa malattia cromosomica aumentano con l'aumentare dell'età. A 25 anni il rischio di avere un bimbo con sindrome Down è di 1: 1500 mentre già a 35 anni è di 1 su 300 per arrivare ai 44 anni in cui il rischio arriva ad essere di 1 bambino affetto su 30 nati.

Vi sono esami non invasivi come la translucenza nucale, l'esame sierologico che possono servire per sapere le probabilità che il tuo bambino abbia la sindrome down. Per affermare la diagnosi però si necessitano esami più invasivi in cui si prelevano campioni di corion o di liquido amniotico come la villocentesi e l'amniocentesi. Questi esami non si fanno sempre, il tuo medico saprà consigliarti sul da farsi e dissolvere i tuoi dubbi e le tue preoccupazioni.