Le visite dalla 13ª alla 15ª settimana di gravidanza
Se dovessi aver effettuato un esame di translucenza nucale durante il primo trimestre e questo fosse risultato positivo, ti consigliamo, prima di preoccuparti inutilmente, di procedere anche con alcuni esami sierologici per valutare con più certezza se il tuo bambino sia affetto o meno da sindrome di Down.
Lo screening della sindrome di Down, infatti, può essere maggiormente valutato con adeguate analisi sierologiche che rintraccino nel sangue materno delle sostanze particolari - alfafetoproteina (AFP), gonadotropina corionica (HCG), proteina plasmatica A e inibina A - che derivano dal feto e dalla placenta e che sono elevate nella sindrome di Down e in alcune malformazioni del tubo neurale.
Questo tipo di esami solitamente rivelano il 75% delle gravidanze a rischio, ma la diagnosi vera e propria può avvenire solo con l'esame cromosomico, cioè con l'amniocentesi o la villocentesi. Quest'ultima, la villocentesi o CVS transcervicale, può già essere effettuata nel primo trimestre durante la 13ª settimana di gravidanza e consiste nel prelievo dei villi coriali, piccole escrescenze di tessuto che compongono la placenta, e nella loro successiva analisi in laboratorio per determinarne il cariotipo (lo schema cromosomico) e controllare che sia nella norma per numero e struttura, ovvero di 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie.