La prevenzione della fibrosi cistica inizia prima del concepimento
Il centro per la fertilità ProCrea ha presentato al congresso SSGO di Interlaken la propria esperienza con 4.000 casi analizzati.
«La prevenzione della fibrosi cistica inizia nel momento in cui una coppia decide di avere un figlio. È importante che i medici si facciano promotori di un’accurata informazione e che lo screening sia eseguito nei centri specializzati di PMA».
Con oltre 4.000 pazienti testati negli ultimi 10 anni, il centro per la fertilità ProCrea di Lugano è intervenuto al congresso annuale della Società svizzera di ginecologia e ostetricia (SSGO) che si è svolto all’inizio dello scorso mese di luglio al centro Kursaal di Interlaken. Marina Bellavia, ginecologa e specialista in Medicina della riproduzione del centro Procrea e Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab hanno tenuto un workshop su fibrosi cistica e infertilità.
Cos'è la fibrosi cistica?
«La fibrosi cistica è la malattia genetica recessiva più diffusa e, nonostante i notevoli passi avanti fatti nelle cure, resta una malattia fortemente invalidante che, ancora oggi, può portare al decesso», riferisce Marina Bellavia. «È una malattia presente fin dalla nascita dovuta a un’alterazione genetica del corredo genetico. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, spesso senza saperlo, portatori sani di una mutazione del gene CFTR.
Questa alterazione comporta un’anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni “disidratate” che vanno a colpire principalmente l’apparato respiratorio - bronchi e polmoni -, pancreas, fegato e apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi». Sono più di mille le mutazioni scoperte che portano a livelli differenti di gravità della malattia. «Ad oggi le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze», prosegue Bellavia. «In ProCrea abbiamo deciso non solamente di accogliere le indicazioni europee che prevedono lo screening specifico solo per i trattamenti di fecondazione in vitro, ma di ampliarle seguendo le linee guida americane e, quindi, prevedendo le analisi specifiche per tutte le coppie che si rivolgono al nostro centro».
I numeri della fibrosi cistica
Statisticamente, almeno una persona ogni 20-25 è portatrice sana della fibrosi cistica (presenta quindi una mutazione del gene CFTR senza però avere alcun sintomo) e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini - 4 ogni settimana - con una forma di questa malattia. In media in Europa, ogni 2.500-3mila neonati sani, uno è malato. «I portatori sani del gene mutato della fibrosi cistica sono abbastanza diffusi: grazie alle statistiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità è possibile stimare che una coppia su 600 circa sia composta da due portatori sani.
Nel caso di una gravidanza, questa coppia ha quindi il 25 per cento di probabilità di avere un figlio malato, il 50 per cento di avere un figlio portatore sano e solamente il 25 per cento di avere un figlio effettivamente sano», ricorda la direttrice di ProcreaLab Giuditta Filippini. «Nella larghissima maggioranza dei casi, chi è portatore non sa di esserlo perché non ha dei disturbi evidenti; solo la conoscenza di casi di fibrosi cistica in famiglia spinge a fare delle verifiche in questa direzione. Anche se, come testimoniato da un caso che abbiamo presentato al congresso, ci sono situazioni dove è presente una delle mutazioni del gene che danno origine alla malattia, anche se il paziente non ha riscontrato alcun caso pregresso della malattia in famiglia».
Fibrosi cistica e infertilità
Il legame della fibrosi cistica con la fertilità è forte, soprattutto per quanto riguarda l’infertilità maschile. «Nell’80 per cento dei casi di oligospermia o azoospermia dovuta ad agenesia dei vasi deferenti, siamo davanti ad una forma atipica di fibrosi cistica; sono casi in cui si ha un’aplasia dei vasi deferenti e quindi viene ostacolato il passaggio degli spermatozoi», spiega la specialista di ProCrea.
«Il basso numero di spermatozoi e la bassa qualità del liquido seminale possono quindi essere degli indicatori sulla possibilità di essere davanti ad un portatore sano di fibrosi cistica». La malattia ha però degli effetti anche sull’infertilità femminile. Prosegue Bellavia: «Ci sono molti studi scientifici che sono andati ad analizzare la relazione tra fibrosi cistica e capacità fertile nella donna: davanti alla presenza della malattia tutti hanno rilevato una certa difficoltà nell’arrivare ad una gravidanza. E la fecondazione assistita è stato ed è un mezzo per superare il “difetto” di fertilità nelle donne con fibrosi cistica».
Quali esami bisogna fare?
«Davanti anche a un dubbio, dovuto a precedenti in famiglia o situazioni di infertilità maschile, con un test di secondo livello è possibile escludere al 98 per cento la presenza di una delle mutazioni del gene CFTR; quindi escludere di essere anche solamente portatori sani della malattia», aggiunge la dottoressa. Volendo però avere un figlio, solamente con l’analisi genetica preimpianto è possibile evitare che la malattia sia trasmessa dai genitori ai figli. «La PGD - pre-implantation genetic diagnosis - permette di individuare l’embrione che non presenta la mutazione genetica; quindi di avere un figlio sano. È questo l’unico strumento di prevenzione che permette di ridurre la diffusione della malattia», concludono le specialiste del centro ProCrea.