Età, fertilità e malattie cromosomiche

Il bambino deve ereditare il numero giusto di cromosomi (46), perché la presenza di un cromosoma in più comporta migliaia di geni in più e un cromosoma mancante comporta l'assenza di migliaia di geni.

• Trisomie

Se il bambino eredita una coppia aggiuntiva di un determinato cromosoma, ne avrà tre copie anziché due. Questa condizione è definita trisomia. Molte trisomie provocano l'aborto, mentre altre consentono al bambino di continuare lo sviluppo.

La più comune è la sindrome di Down, anche detta trisomia 21, perché il bambino ha tre copie del cromosoma 21.

La sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13) sono patologie più rare e gravi.

Il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down aumenta con l'età della madre: a 20 anni è di 1 su 1500, a 30 di 1 su 900, a 40 di 1 su 100.

• Cromosomi sessuali aggiuntivi

Almeno 1 bambino su 1000 ha un cromosoma sessuale aggiuntivo, un'anomalia che di solito non comporta problemi evidenti nell'aspetto o nel comportamento, e in molti casi resta ignota per tutta la vita. Tuttavia, in alcuni casi i maschi con un cromosoma X in più sono affetti da infertilità. Se un test prenatale evidenzia la presenza di un cromosoma sessuale in più nel bambino, vi consiglieranno una consulenza genetica, per discutere le eventuali implicazioni.

• Traslocazioni cromosomiche

Circa 1 individuo su 500 ha uno o più cromosomi in cui un pezzetto si è staccato o ha scambiato posto con un altro. Se bilanciate, queste traslocazioni non causano problemi, altrimenti portano quasi sempre all'aborto e, se la gravidanza giunge a termine, alla nascita di un bambino con evidenti problemi fisici o mentali. Gli individui con traslocazione bilanciata hanno maggiori probabilità di produrre ovuli o spermatozoi con traslocazioni sbilanciate.

• Sindrome dell'X fragile

In questo caso uno dei geni del cromosoma X è mutato. Poiché il gene normale produce una proteina necessaria allo sviluppo del cervello, il sintomo principale di questa malattia è il ritardo mentale. Colpisce 1 uomo su 3600 e 1 donna su 4000-6000.

• Malattie multifattoriali o poligeniche

Molte malformazioni del feto, come la spina bifida o le anomalie cardiache solitamente non dipendono da un gene o cromosoma anomalo, ma sono la conseguenza dell'effetto combinato di molti geni diversi e dell'ambiente. Si definiscono quindi malattie multifattoriali o poligeniche. Quando un bambino nasce con una di queste malattie, il rischio di ricorrenza indicato ai genitori di basa sull'osservazione di quanto è accaduto ad altre coppie che prima di loro hanno avuto figli con lo stesso problema.