I Difetti del Tubo Neurale (DTN)

I Difetti del Tubo Neurale sono gravi malformazioni congenite che il feto sviluppa se il tubo neurale non si chiude correttamente. Il tubo neurale è quella struttura da cui nell'embrione si formano il cranio, il cervello, la colonna vertebrale e il midollo spinale.

Il tubo neurale si completa molto precocemente (entro i primi 28-30 giorni dal concepimento). Se ciò non avviene, ovvero se il tubo neurale non si chiude correttamente entro le primissime settimane di sviluppo embrionale, parte del cervello o del midollo spinale rimane scoperta. Il bambino sviluppa così gravi malformazioni congenite come l'anencefalia e la spina bifida.

I Difetti del Tubo Neurale hanno origini multifattoriali derivati dalla combinazione di fattori ambientali (carenza di acido folico) e predisposizione genetica. Non è tuttavia possibile prevedere se una donna avrà una gravidanza affetta da DTN, dato che il 95% delle malformazioni si presentano in bambini nati da donne senza alcuna familiarità con queste condizioni.

Anencefalia e spina bifida

Il termine spina bifida indica generalmente i Difetti del Tubo Neurale che interessano la regione spinale. La patologia presenta forme diverse, con gravità differenti, che comportano danni irreversibili al midollo spinale, come la perdita della mobilità degli arti inferiori, difficoltà di controllo degli organi interni (intestino e vescica), complicazioni neurologiche (difficoltà nello sviluppo, apprendimento e ritardo mentale).
Dalla spina bifida non si può guarire ma la si può curare, perciò è importante sostenere le famiglie e promuovere una corretta informazione sulla patologia, sulle possibili terapie e forme di prevenzione.

L’anencefalia è una condizione in cui il cervello si sviluppa in modo incompleto o non si sviluppa affatto in seguito alla incompleta chiusura della parte superiore del tubo neurale. Rappresenta la forma più grave di Difetti del Tubo Neurale ed è una condizione incompatibile con la vita.

 

Dott.ssa Emanuela Petruccelli