Le visite dalla 13ª alla 15ª settimana di gravidanza

Entrata nel secondo trimestre di gravidanza, se ancora non hai effettuato la tua prima ecografia ti consigliamo di recarti dal tuo ginecologo per effettuarla ed associarla a un esame di translucenza nucale per individuare una possibile sindrome di Down.

Se dovessi aver effettuato un esame di translucenza nucale durante il primo trimestre e questo fosse risultato positivo, ti consigliamo, prima di preoccuparti inutilmente, di procedere anche con alcuni esami sierologici per valutare con più certezza se il tuo bambino sia affetto o meno da sindrome di Down.

Lo screening della sindrome di Down, infatti, può essere maggiormente valutato con adeguate analisi sierologiche che rintraccino nel sangue materno delle sostanze particolari - alfafetoproteina (AFP), gonadotropina corionica (HCG), proteina plasmatica A e inibina A - che derivano dal feto e dalla placenta e che sono elevate nella sindrome di Down e in alcune malformazioni del tubo neurale.

Questo tipo di esami solitamente rivelano il 75% delle gravidanze a rischio, ma la diagnosi vera e propria può avvenire solo con l'esame cromosomico, cioè con l'amniocentesi o la villocentesi. Quest'ultima, la villocentesi o CVS transcervicale, può già essere effettuata nel primo trimestre durante la 13ª settimana di gravidanza e consiste nel prelievo dei villi coriali, piccole escrescenze di tessuto che compongono la placenta, e nella loro successiva analisi in laboratorio per determinarne il cariotipo (lo schema cromosomico) e controllare che sia nella norma per numero e struttura, ovvero di 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie.